SÀNG LỌC DI TRUYỀN PHÔI TIỀN LÀM TỔ (PGS) LÀ GÌ?

1. SÀNG LỌC DI TRUYỀN PHÔI TIỀN LÀM TỔ LÀ GÌ?

Sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGS) là kỹ thuật giúp phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong những phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm.

Hay nói một cách khác dễ hiểu hơn, PGS là kĩ thuật giúp :

  • Sàng lọc những bất thường ở phôi
  • Lựa chọn những phôi bình thường có tiềm năng làm tổ cao nhất
  • Cải thiện trực tiếp tỉ lệ có thai.

2. TẠI SAO NÊN THỰC HIỆN PGS?

PGD Big

PGS có vai trò quan trọng, vì theo nhiều nghiên cứu cho thấy rằng tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi người là khoảng 50%. Đặc biệt khi tuổi người vợ càng lớn, tỉ lệ này càng xảy ra cao hơn.

Tuy nhiên các bất thường này lại không thể phát hiện được bằng cách đánh giá phôi thông thường (nhìn dưới kính hiển vi).

Vì thế, nếu chuyển các phôi này vào tử cung, sẽ dẫn đến 2 khả năng:

  • không có thai
  • sẩy thai.

Do đó, PGS thường được dùng để loại bỏ các phôi này. Hiệu quả của PGS là giảm số lần chuyển phôi và giảm tỉ lệ sẩy thai khi làm IVF.

3. ĐỐI TƯỢNG NÀO NÊN THỰC HIỆN SÀNG LỌC DI TRUYỀN PHÔI TIỀN LÀM TỔ?

mang thai- ut

  • Tuổi vợ trên 35 tuổi
  • Đã có tiền sử sẩy thai liên tiếp trên 2 lần.
  • Thất bại làm tổ nhiều lần (hơn 3 lần chuyển phôi chất lượng tốt hoặc tổng số phôi đã chuyển hơn 10 phôi).
  • Từng có thai hoặc từng có con bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

4. THỜI ĐIỂM NÊN THỰC HIỆN?

Phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm, sau khi phát triển đến giai đoạn phôi nang (ngày 5 hoặc ngày 6) sẽ được sinh thiết, lấy 3-5 tế bào thuộc lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài để thực hiện sàng lọc.

5. QUY TRÌNH THỰC HIỆN SÀNG LỌC DI TRUYỀN PHÔI TIỀN LÀM TỔ NHƯ THẾ NÀO?

  • Sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ được thực hiện như thế nào?

Quy trình thụ tinh trong ống nghiệm vẫn được thực hiện như thường quy. Tất cả các phôi tạo ra sẽ được nuôi cấy đến giai đoạn ngày 5.

  •  Quy trình thực hiện sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ sẽ diễn ra như thế nào?
  1. Nhân viên thực hiện quá trình thụ tinh trong ống nghiệm sẽ tiến hành sinh thiết tất cả các phôi ngày 5 và chuyển mẫu đến Phòng Xét nghiệm Di truyền để thực hiện sàng lọc.
  2. Các phôi sau sinh thiết sẽ được đông lạnh toàn bộ.
  3. Chỉ những phôi có kết quả sàng lọc bình thường về bộ nhiễm sắc thể mới được chuyển phôi đông lạnh. Những phôi có kết quả sàng lọc bất thường sẽ được hủy sau đó.
  • Nguy cơ và rủi ro khi thực hiện sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ?

Hiện tại chưa có bằng chứng khoa học để kết luận việc sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ có tác động ảnh hưởng đến phôi hay đến sự phát triển của trẻ sinh ra từ phôi đã được sàng lọc.Đồng ý thực hiện sàng lọc là bệnh nhân đồng thời chấp nhận nguy cơ không có phôi ngày 5 hoặc không có phôi bình thường để chuyển phôi đông lạnh.

6. NHỮNG ĐIỀU NÊN BIẾT THÊM VỂ PGS/PGD:

dna-blue__480x270

  • PGS/PGD chỉ phát hiện và loại bỏ một số ít bất thường di truyền, chủ yếu là số lượng nhiễm sắc thể. Trong khi phôi có thể bị cả trăm nghìn loại bất thường khác nhau về gen, nhiễm sắc thể.
  • Phôi sau khi chẩn đoán là bình thường vẫn có thể tạo ra các em bé bất thường. Tỉ lệ trẻ bất thường sau khi PGS/PGD là tương đương hoặc cao hơn bình thường.
  • Tất cả các phôi đem đi xét nghiệm đều bị sinh thiết để lấy đi một phần của phôi, nên đều bị ảnh hưởng, chất lượng có thể bị giảm đi hoặc bị chết ngay khi sinh thiết.
  • Có thể kết quả xét nghiệm trên các phôi bào sinh thiết là bình thường, nhưng phôi còn lại là bất thường và ngược lại. Một số phôi bình thường có thể bị loại do kết quả xét nghiệm sai.
  • Phôi sau khi chẩn đoán là “bình thường” khi chuyển vào tử cung cũng chỉ có khoảng 50% sẽ đậu thai.
  • Một số trường hợp sau khi bỏ tiền làm IVF có được phôi, tiếp tục trả tiền làm xét nghiệm phôi, được trả lời là tất cả phôi bất thường. Về tay không sau tốn vài trăm triệu. Những trường hợp này làm IVF bình thường cũng thất bại, nhưng đỡ tốn thêm tiền làm xét nghiệm PGS/PGD.
  • Một số nơi lạm dụng PGS để chọn lựa giới tính (vi phạm luật). Các phôi còn lại sau sinh thiết và chẩn đoán có thể bình thường nhưng không đúng giới tính mong muốn hoặc đúng “giống” nhưng lại bất thường chỗ khác.
  • Các phôi còn lại rất ít và đã bị tổn thương sau sinh thiết, dẫn đến tỉ lệ thành công thấp.

Nguồn: Bác sĩ Hồ Mạnh Tường.

 

 

 

 

Chat Zalo
Chat Facebook
0906 040 460